Δρ. Τ. Φωκαεύς
Χειρουργός Παίδων
Διευθυντής Νεογνικής Χειρουργικής και Παιδοχειρουργικού Τμήματος “ΜΗΤΕΡΑ”
Η αλματώδης εξέλιξη της τεχνολογίας ιδιαίτερα στο δεύτερο μισό του 20ου αιώνα πρόσθεσε νέα όπλα στην φαρέτρα της Ιατρικής τόσο στον διαγνωστικό όσο και και στον θεραπευτικό τομέα.
Από αυτά το υπερηχογράφημα με την χρήση του στην περίοδο της κύησης εξελίχθηκε σε σημαντικό μέσο στην προγεννητική διάγνωση συγγενών ανωμαλιών. Η εξέλιξη του μαζί με την τρισδιάστατη απεικόνιση και την μαγνητική τομογραφία δίνουν πλέον μεγάλες δυνατότητες στον τομέα αυτό.
Η προγεννητική διάγνωση γίνεται με ακρίβεια και σε μεγάλο ποσοστό για ανωμαλίες που αφορούν το ΚΝΣ, το ουροποιο-γεννητικό σύστημα, το αναπνευστικό σύστημα ή την καρδιά και τα μεγάλα αγγεία και λιγότερο στο πεπτικό σύστημα.
Ο προγεννητικός απεικονιστικός έλεγχος σε συνδυασμό και με διάφορους βιολογικούς δείκτες (φετοπρωτεϊνη), η αμνιοπαρακέντηση και ο έλεγχος του χρωμοσωματικού τύπου ( όπου υπάρχει ένδειξη), έχουν πλέον καθιερωθεί σε όλο τον κόσμο.
Ο έλεγχος που δεν έχει παθολογικά ευρήματα συνήθως επαληθεύεται και μετά την γέννηση με μικρές πιθανότητες να είναι ψευδώς αρνητικός και η ανωμαλία να διαπιστωθεί μετά τον τοκετό. Αυτό συμβαίνει συχνότερα σε ανωμαλίες του πεπτικού συστήματος όπου τα συνήθη ευρήματα είναι έμμεσα που οδηγούν στην πιθανότητα ύπαρξης της ανωμαλίας πχ. το εύρημα του υπερηχογενούς εντέρου πιθανόν να δηλώνει την ύπαρξη στένωσης ή ατρησίας του εντέρου.
Η διάγνωση όμως των ανωμαλιών αυτών εγείρει διάφορα ιατρικά προβλήματα και διλήμματα και ερωτηματικά από την πλευρά των γονέων ως προς την αντιμετώπιση, την πρόγνωση, την εξέλιξη και την πορεία της νέας αυτής ύπαρξης στο μέλλον.
Για λόγους συστηματοποίησης του θέματος και μόνο από την ιατρική θεώρηση δυνατόν να χρησιμοποιηθεί η ακόλουθη ταξινόμηση:
1η ομάδα: Νεογνά που αναμένεται η πλήρης ίαση τους με εγχείρηση.
2η ομάδα: Νεογνά που θα φέρουν συνέπειες λόγω της πάθησης τους αλλά θα έχουν σχετικά ομαλή εξέλιξη και κοινωνική ζωή .
3η ομάδα: Νεογνά που θα έχουν σοβαρά προβλήματα από την πάθηση τους και θα είναι μελλοντικά με ειδικές ανάγκες
4η ομάδα: Νεογνά της 1ης, 2ης και 3ης ομάδας που έχουν και διανοητική υστέρηση που επιδέχονται βελτίωση με την κατάλληλη αγωγή
5η ομάδα: Νεογνά της 1ης, 2ης και 3ης ομάδας με σοβαρή διανοητική καθυστέρηση χωρίς δυνατότητα βελτίωσης.
6η ομάδα: Νεογνά στα οποία η συγγενής ανωμαλία δεν είναι συμβατή με την ζωή
Στην πράξη είναι σχετικά ευχερής η κατάταξη στην ομάδα 1 ή 5 αλλά ακόμη και με ιδιαίτερη εμπειρία η λανθασμένη εκτίμηση είναι πιθανή. Για την 4η ομάδα η πρόβλεψη είναι δύσκολη καθόσον ο βαθμός της διανοητικής υστέρησης ποικίλει από άτομο σε άτομο ακόμη και στην ίδια ανωμαλία (πχ. Σ. Down).
Η προγεννητική διάγνωση των συγγενών ανωμαλιών και στην συνέχεια η αντιμετώπιση τους σε όλες τις ομάδες έχει θρησκευτικές, νομικές και ηθικές προεκτάσεις.
Το πρώτο θέμα είναι η ενημέρωση των γονέων για τα δεδομένα των εξετάσεων. Αυτό γίνεται από ομάδα ιατρών στην οποία συμμετέχουν ο μαιευτήρας, ο χειρουργός παίδων, ο νεογνολόγος, ο γενετιστής και ο ψυχολόγος.
Από την ιατρονομική θεώρηση στην κύηση μέχρι 12 εβδομάδων η μητέρα αποφασίζει για την συνέχιση της κύησης που διακόπτεται με απλή δήλωση της ότι είναι ανεπιθύμητη.
Από την 12-24 εβδομάδα το έμβρυο είναι στην κηδεμονία των γονέων. Επειδή το μεγαλύτερο ποσοστό των συγγενών ανωμαλιών ανευρίσκεται σε αυτή την ηλικία κύησης, η αποφάσεις που προκαλούν δοκιμασία λαμβάνονται αυτή την περίοδο.
Μετά την ενημέρωση οι πρώτες ερωτήσεις αφορούν το βαθμό της αποκατάστασης της ανωμαλίας και την πρώιμη και απώτερη πορεία του παιδιού και στην συνέχεια η ερώτηση για την συνέχιση της κύησης. Η συγκεκριμένη ερώτηση είναι και συνάρτηση των θρησκευτικών πεποιθήσεων των γονέων και πιθανόν να μην τεθεί στην συζήτηση.
Στην φάση της ενημέρωσης ο συγκινησιακός παράγοντας πολλές φορές δυσχεραίνει την κατανόηση του προβλήματος καθόσον και οι γνώσεις για την αντίληψη του όλου θέματος από τους γονείς συνήθως δεν είναι επαρκείς.
Μετά την 24η εβδομάδα κύησης το έμβρυο θεωρείται ότι έχει όλα τα δικαιώματα της ανθρώπινης ζωής και θεωρείτε ως “αγέννητος ασθενής”.
Η πρόοδος στην αντιμετώπιση των συγγενών ανωμαλιών έχει περιορίσει σε μεγάλο βαθμό την ένδειξη της διακοπής κύησης με την θεώρηση ότι η πάθηση είναι ανίατη. Πολλές από τις περιπτώσεις που λίγα χρόνια πριν δεν ήταν αντιμετωπίσιμες, με τα υπάρχοντα σήμερα μέσα και με τις νεώτερες τεχνικές θεωρούνται ότι είναι ιάσιμες. Στον όρο του “ιάσιμη πάθηση” περιλαμβάνεται η αποκατάσταση της ανωμαλίας, η φυσιολογική πνευματική και επαγγελματική του ικανότητα και η αποδεκτή κοινωνική του ζωή.
Η λήψη της απόφασης για την τακτική που θα ακολουθηθεί γίνεται από τους γονείς, σε περίπτωση όμως διχογνωμίας βαρύτητα έχει η απόφαση της μητέρας.
Εφόσον διατηρηθεί η κύηση ο χρόνος και ο τρόπος του τοκετού καθορίζεται από τον μαιευτήρα σε συνεργασία με τον νεογνολόγο και τον χειρουργό παίδων καθόσον σε ορισμένες ανωμαλίες η καισαρική τομή θεωρείται ότι έχει απόλυτη ένδειξη όπως σε περιπτώσεις εξομφάλου, γαστρόσχισης ή συγγενούς οπισθοπλάγιας διαφραγματοκήλης όπου η παραλαβή του νεογνού πρέπει να γίνει με ειδικό τρόπο στην αίθουσα του χειρουργείου “παρά τη χειρουργική τράπεζα”.
Ο τόπος του τοκετού απαραβίαστα είναι μαιευτική μονάδα σε χώρο που λειτουργεί οργανωμένη παιδοχειρουργική μονάδα καθόσον βιβλιογραφικά έχει αποδειχθεί ότι η μεταφορά των νεογνών αυτών αυξάνει την θνητότητα.
Το επόμενο σοβαρό δίλημμα είναι αν το νεογνό θα πρέπει να αντιμετωπισθεί χειρουργικά. Η απάντηση είναι ότι υπό την προϋπόθεση ότι η ανωμαλία θα αποκατασταθεί και ο ασθενής θα ωφεληθεί από την παράταση ζωής που του παρέχεται θα πρέπει να υποβληθεί στην ενδεικνυόμενη εγχείρηση.
Το σημαντικότερο πρόβλημα είναι για τα νεογνά της ομάδας 5 όπου ο ασθενής δεν προβλέπεται να έχει οφέλη από την επέμβαση του ως προς μια τουλάχιστον μια ανεκτή ζωή με σημαντική κοινωνική, οικονομική και ψυχολογική επιβάρυνση του οικογενειακού περιβάλλοντος και κατ’επέκταση της κοινωνίας.
Στην ομάδα αυτή αν οι γονείς επιθυμούν την διενέργεια της εγχείρησης, όσο και αν η μελλοντική πρόγνωση είναι κακή όπως θα έχουν ενημερωθεί λεπτομερώς από τους γιατρούς, οι πλειονότητα των ιατρών θεωρούν ότι είναι δεσμευμένοι από την απόφαση αυτή των γονέων.
Η κατάσταση είναι πολύ δυσκολότερη αν οι γονείς δεν δίνουν την συγκατάθεση τους για επέμβαση άσχετα με την γνώμη του γιατρού. Στην περίπτωση αυτή θα πρέπει να καταστεί σαφές προς τους γονείς ότι η μη αντιμετώπιση του νεογνού δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα επέλθει και ο θάνατος και ότι αν το νεογνό επιβιώσει η κατάσταση θα βαίνει προς το χειρότερο και θα χαθεί κάθε πιθανότητα μιας ευεργετικού αποτελέσματος.
Σε περίπτωση που ο γιατρός κρίνει ότι, παρά τις υπάρχουσες ενδείξεις η τελική έκβαση θα είναι ικανοποιητική τότε θα πρέπει να εφαρμοσθεί η δέουσα θεραπεία λαμβάνοντας όλα τα νομικά μέτρα που προβλέπονται για τις περιπτώσεις αυτές.
Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η συγκινησιακή φόρτιση σε μία ασταθή ψυχολογική περίοδο όπως αυτή της μητέρας στην περίοδο της λοχείας αλλά και λιγότερο του πατέρα τους καθιστά ευάλωτους χωρίς δυνατότητα αντικειμενικής κρίσης για την λήψη της απόφασης που θα κρίνει το μέλλον του νεογνού και ως εκ τούτου συνειδητά ή και υποσυνείδητα αναζητούν την γνώμη του γιατρού προς την μία ή την άλλη κατεύθυνση και δεν είναι πρέπον από τον γιατρό να προσπαθεί να πείσει τους γονείς να αποφασίσουν.
Η κατάσταση περιπλέκεται αν οι γονείς αρνηθούν οποιαδήποτε θεραπευτική παρέμβαση και το νεογνό δεν καταλήξει. Στην περίπτωση αυτή αν και είναι ηθική υποχρέωση των γονέων να φροντίσουν το νεογνό είναι τουλάχιστον άστοχο να υποχρεωθούν οι να το πάρουν στο σπίτι που πιθανόν να υπάρχουν και άλλα παιδιά και το ιδεώδες θα ήταν να μεταφερθεί σε ανάλογο κέντρο αντιμετώπισης των νεογνών αυτών όπου θα καλύπτονται οι βασικές του ανάγκες για την επιβίωση του (υγρά, φαγητό κλπ.).
Κέντρα για παροχή των υπηρεσιών αυτών είναι ελάχιστα ακόμη και στις πολύ προηγμένες χώρες που η πολιτική υγείας θεωρεί προτιμότερο η ανάλογη δαπάνη να κατευθύνεται προς τα νεογνά που έχουν καλύτερες προοπτικές.
Ακριβώς για τις περιπτώσεις αυτές τίθεται το θέμα της ευθανασίας το οποίο έχει συναισθηματικές, ηθικές, θρησκευτικές και μεταφυσικές προεκτάσεις οι οποίες δεν είναι προς αναφορά στο παρόν.
Συμπέρασμα
Η αντιμετώπιση των συγγενών ανωμαλιών που διαγιγνώσκονται προγεννητικά αποτελεί πρόκληση για τον γιατρό που εμπλέκεται καθόσον πολλαπλοί ιατρικοί, κοινωνικοί, ηθικοί, νομικοί και θρησκευτικοί παράγοντες υπεισέρχονται στην λήψη της απόφασης για την ακολουθητέα αγωγή.
Η απόφαση για κάθε περίπτωση πρέπει να εξατομικεύεται λαμβάνοντας υπόψη τους παράγοντες αυτούς ώστε ο γιατρός να προσφέρει τα μέγιστα, προσηλωμένος στον Ιπποκράτειο όρκο και με το βλέμμα προς το μέλλον της μικρής ύπαρξης που χωρίς να μπορεί να συμμετάσχει στην απόφαση κρίνεται η όλη μετέπειτα ύπαρξη της.
