Ελίνα Ελ Ντέικ – Παθόλογος Επιμελήτρια Β’ με Μετεκπαίδευση στον Σακχαρώδη Διαβήτη, Μέλος της Ελληνικής Διαβητολογικής Εταιρείας, Διαβητολογικό Κέντρο Β’ Πανεπιστημιακής Παθολογικής Κλινικής ΓΝΑ Ιπποκράτειο
Σοφία Ντελίκου – Αιματολόγος, Μοναδα Μεσογειακής Αναιμίας, ΓΝΑ Ιπποκράτειο
Ο όρος Αιμοσφαιρινοπάθειες αφορά σε µια οµάδα κληρονοµικών αναιµιών, που χαρακτηρίζονται από ποσοτική ή ποιοτική διαταραχή στη σύνθεση µιας ή περισσότερων από τις αλυσίδες της αιµοσφαιρίνης. Διακρίνονται σε Θαλασσαιμίες που χαρακτηρίζονται είτε από μειωμένη παραγωγή β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης και Δρεπανοκυτταρικά σύνδρομα που χαρακτηρίζονται από την παραγωγή μιας νέας παθολογικής αιμοσφαιρίνης που δίνει στο ερυθρό αιμοσφαίριο την χαρακτηριστική μορφή «δίκην δρέπανου».
Οι αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελούν κληρονομικά νοσήματα που χαρακτηρίζονται από µοριακές βλάβες που αφορούν σε απώλεια γονιδίων, σε σύντηξη γονιδίων, σε απώλεια ή προσθήκη ενός ή περισσότερων νουκλεοτιδίων και σε µεταλλάξεις που οδηγούν σε υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων. Οι απώλειες γονιδίων είναι συχνότερες στην α Μεσογειακή Αναιµία, ενώ για τη β Μεσογειακή Αναιµία ευθύνονται κυρίως σηµειακές µεταλλάξεις. Η παθοφυσιολογία της νόσου βασίζεται στην µη αποδοτική ερυθροποίηση, η οποία τη χαρακτηρίζει με αποτέλεσµα της µη αποδοτικής την υπερπλασία (expansion) του µυελού των οστών και η δημιουργία εστιών εξωµυελικής ερυθροποίησης, κυρίως στο θώρακα και τη σπονδυλική στήλη. Αποτέλεσµα της διόγκωσης του µυελού είναι και οι χαρακτηριστικές παραµορφώσεις των οστών του προσώπου και του κρανίου, όπως και η οστεοπόρωση. Τέλος, η µυελική υπερπλασία οδηγεί σε αυξηµένη απορρόφηση σιδήρου και εναπόθεση σιδήρου στους ιστούς.
Κλινικά, η νόσος χαρακτηρίζεται από ηπατοσπληνοµεγαλία, χολολιθίαση καθώς και άτονα έλκη στα πόδια. Η νόσος επιπλέκεται κυρίως από την υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία ευθύνεται για τη δυσλειτουργία της καρδιάς, του ήπατος και των ενδοκρινών αδένων. Ιδιαίτερης σηµασίας είναι η εναπόθεση σιδήρου στην καρδιά, η οποία καθορίζει την επιβίωση των ασθενών µε β-ΜΑ και σχετίζεται με την παγκρεατική δυσλειτουργία λόγω εναπόθεσης σιδήρου η οποία μπορεί να προύπάρχει σε ορισμένες περιπτώσεις.
Ο σακχαρώδης διαβήτης στις αιμοσφαιρινοπάθειες αποδίδεται στην εναπόθεση σιδήρου(αιμοχρωμάτωση) στο πάγκρεας που καταστρέφει τα β-κύτταρα με αποτέλεσμα την αντίσταση στη δράση της ινσουλίνης. Παράλληλα η αιμοχρωμάτωση που παρατηρείται στο ήπαρ προκαλεί υπεροξείδωση των πολυακόρεστων λιπαρών οξέων της μεμβράνης του ηπατοκυττάρου και δευτεροπαθή ίνωση λόγω αυξημένης παραγωγής κολλαγόνου.
Η παθογένεια τους είναι πολύπλοκη και πολυπαραγοντική, με την υπερφόρτωση σιδήρου να παίζει τον κύριο ρόλο. Η μειωμένη έκκριση ινσουλίνης (τοξική δράση του σιδήρου στα β-κύτταρα), η αντίσταση στην ινσουλίνη (εναπόθεση σιδήρου στο ήπαρ, μύες, λιπώδη ιστό) σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες, όπως χρόνια ηπατική νόσος, ηπατίτιδα C, αυτοανοσία, οικογενειακό ιστορικό διαβήτη, γενετικοί παράγοντες και η εμφάνιση διαβήτη ανεξάρτητου από τΙς αιμοσφαιρινοπάθειες, διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στην ανώμαλη ομοιόσταση της γλυκόζης. Δεδομένου του ρόλου του σιδήρου, η καθυστερημένη έναρξη θεραπείας αποσιδήρωσης και η κακή συμμόρφωση αποτελούν σημαντικούς παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση διαταραχών της γλυκόζης. Η ανίχνευση και αντιμετώπιση του προδιαβητικού σταδίου είναι κριτικής σημασίας, διότι έτσι ο διαβήτης μπορεί να προληφθεί, να υποστραφεί ή να καθυστερήσει η εκδήλωση.
